Медична генеалогія

Відстеження історії вашого здоров’я

Це в ваших генах

Одне з найважливіших видів використання історії – допомогти передбачити майбутнє і уникнути помилок минулого. Коли справа доходить до медичних питань, багато людей говорять, що вони точно так само не знають, що чекає в майбутньому.
Можливо, це мало сенс в минулому, коли людина не могла багато зробити в своєму медичному майбутньому. Проте, у нас тепер є багато варіантів, і, грунтуючись на тому, що ви знаєте про медичну історії вашої родини, ви можете впливати на своє майбутнє здоров’я. Якщо є сімейна історія незвичайних нещасть – навіть здаються м’якими – або багатьох людей, що вмирають від подібних причин, вам слід було б почати розслідування. Ви можете виявити, що є просто схильність до одного захворювання, і є запобіжні заходи, які можуть бути прийняті. Або ви можете виявити генетичний розлад, яке ви, ваші діти або онуки повинні серйозно розслідувати, перш ніж мати дітей.

Нахил

Деякі сім’ї можуть бути схильні до конкретного захворювання. Це означає, що вони не народжуються разом з ним, але велика кількість людей розвивають його протягом всього свого життя. Ця інформація може бути корисна для вас, так як ви можете уникнути ситуацій, які можуть привести до раннього початку хвороби. Ви також можете проявляти пильність при спостереженні за потенційними симптомами і ранньому лікуванні. Наприклад, якщо ви знаєте, що ви схильні до діабету, ви можете бути обережні з вашою дієтою і переконатися, що ви періодично перевіряти.

Спадкові генетичні розлади – королі, королеви і ви

Є багато хвороб, а не тільки схильність, які можуть передаватися дитині. Крім того, через раси, статі або інших чинників у вас може бути більше шансів отримати цей ген. Багато, якщо не більшість, з цих захворювань, таких як Тай-Сакс, Кістозний фіброз, Серповидноклеточная анемія і Хвороба Хантінгтона, є жахливими, виснажливими умовами, які жоден з батьків не навмисно хоче передати дитині. Хоча більшість проявляється при народженні або незабаром після цього, хвороба Хантінгтона не розвивається до середини життя, коли людина вже передав ген дитині.

Гемофілія є одним з найбільш відомих генетичних захворювань. Вважається, що це було викликано мутацією гена у королеви Вікторії. Її велика сім’я, вступаючи в шлюб з багатьма королівськими домами Європи і членами кількох королівських будинків, мала його, найвідомішим з яких був син царя Олександра. Цариця Олександра так відчайдушно намагалася знайти ліки, у ченця Распутіна, грубої і непопулярною фігури в Росії. Загальна несхвалення цієї асоціації сприяло непопулярності королівської сім’ї, яка в кінцевому підсумку привела до революції.

Порфирія – ще одна королівська хвороба з історичними наслідками. Одним із симптомів цієї хвороби є напади божевілля, і вважається, що король Георг III з Англії страждав від цього генетичного розладу, який, можливо, повернулося до Марії, королеви шотландців.

Збираючи інформацію

Генетичне тестування досягло великих успіхів, і в багатьох випадках тест може визначити, чи переносить людина ген для конкретного захворювання. В інших випадках немає тесту, так як ви визначаєте, чи були ті, хто пішов до того, як у вас виникли проблеми? Як і у всій генеалогії, ви повинні використовувати багато ресурсів.

  • Свідоцтва про смерть зазвичай є відмінним джерелом, хоча з ними можуть бути проблеми. Старі сертифікати можуть використовувати застарілі терміни, але вони можуть бути переведені.
  • Інтерв’ю з родичами можуть виявити інформацію або деякі підказки.
  • Некрологи частіше говорили про причини смерті, ніж зараз. Проте, в кінці некролога він може сказати, щоб відправити пожертвування в Ракове суспільство, серцеву асоціацію і т. д., що є дуже хорошим ключем.
  • Можливо, раніше у доктора не було імені, але посмертний діагноз може бути можливий. Іноді фотографії або опису людини дають сучасним лікарям інформацію, яка дозволяє їм ідентифікувати хвороба людини, яка померла сотні років назад. Авраам Лінкольн, можливо, страждав синдромом Марфана, спадковим розладом, яке, ймовірно, не було ідентифіковано, коли він був живий. (ДНК-тести, які повинні відповісти на це питання, будуть виконуватися на плащі, пофарбованому кров’ю Лінкольна.) Іхнатон (Ехнатон), фараон Єгипту, зазвичай зображується довгою головою з конем і дивними руками, він, ймовірно, теж мав Марфану. Деякі вважають, що фігури в картинах Ель Греко завжди були такими високими і худими, що у нього були візуальні порушення, які змушували його бачити людей таким чином. Звичайно все це здогадки.

Що робити з інформацією

Імовірність багатьох спадкових дефектів може бути точно передбачена за допомогою генетичного консультування. Люди з сімейними історіями цих дефектів повинні пройти тестування і консультування, перш ніж у них будуть діти, щоб вони могли прийняти розумне рішення про пов’язані з цим ризики.

Генетичне консультування

Після того, як ви зібрали свою сімейну історію хвороби, вам не слід заходити надто далеко, намагаючись її інтерпретувати, оскільки ви можете перейти до неправильних висновків. Наприклад, якщо жінки у вашій родині, у яких був рак молочної залози, були на стороні вашого батька, лікарі кажуть, що це не збільшує ризик зараження раком.

Якщо у вашій родині є серйозний генетичний дефект, і ви не завели сім’ю, консультування було б гарною ідеєю. По-перше, було б рішення про те, чи є взагалі діти. Для деяких людей 75% шанс нормального дитини звучить добре, в той час як інші не хотіли б ризикувати на 25% можливості дитини, який ніколи не міг би мати нормального життя або не міг би вижити до свого першого дня народження. У разі хвороби Хантінгтона було б дуже важко не знати протягом багатьох років, проходили ви при хворобі. Навіть якщо у вас вже є діти, вам може знадобитися повідомити їм про сімейну історію і про те, що вони можуть бути носіями.

Запис вашої інформації

У творця “Family Tree” є місце для запису медичної інформації та причини смерті. Ви також можете роздрукувати цю інформацію на своїх діаграмах, щоб ви могли легко відстежувати історію хвороби, як тільки ви зібрали інформацію. Це може врятувати ваше життя!

Майбутні розробки

В майбутньому ДНК надасть багато відповідей, які ми повинні зараз так сильно боротися, щоб знайти їх з документів і сімейних історій. Вже існують організації, які закликають людей залишити зразок своєї ДНК, щоб майбутні покоління могли знайти відповіді, які зараз недоступні. (Звичайно, це могло б також довести, що вони не були нашими предками!)

Методи організації медичної генеалогічної інформації

Численні джерела подають інформацію про медичну історії сім’ї, наприклад:

  • Анекдотичні докази (для недавніх предків і родичів).
  • Свідоцтва про смерть (через смерть).
  • Газети (наприклад, несподівані випадки смерті, спалахи хвороб).
  • Військові записи (службові записи іноді дають інформацію про історію хвороби і травмах).
  • Записи в лікарні (але навіть записи з більш ніж 100 років тому часто важко отримати доступ!).

Програми з генеалогії, не мають хороших можливостей для систематичного запису медичної інформації. Деякі програми мають «причину смерті» для фактів смерті, але для іншої медичної інформації ми повинні поховати її в нотатках, що не дозволяє нам легко знаходити, шукати або візуалізувати інформацію пізніше.

Коли ви зібрали більше даних, метою може бути створення списку всіх предків і родичів, які, мали певну хворобу або стан.

Джерело: genealogy.com

Успіхів у пошуку.