Медицинская генеалогия

Отслеживание истории вашего здоровья

Это в ваших генах

Одно из самых важных видов использования истории — помочь предсказать будущее и избежать ошибок прошлого. Когда дело доходит до медицинских вопросов, многие люди говорят, что они точно так же не знают, что ждет в будущем.
Возможно, это имело смысл в прошлом, когда человек не мог многое сделать в своем медицинском будущем. Тем не менее, у нас теперь есть много вариантов, и, основываясь на том, что вы знаете о медицинской истории вашей семьи, вы можете влиять на свое будущее здоровье. Если есть семейная история необычных несчастий — даже кажущихся мягкими — или многих людей, умирающих от подобных причин, вам следовало бы начать расследование. Вы можете обнаружить, что есть просто предрасположенность к одному заболеванию, и есть меры предосторожности, которые могут быть приняты. Или вы можете обнаружить генетическое расстройство, которое вы, ваши дети или внуки должны серьезно расследовать, прежде чем иметь детей.

Предрасположение

Некоторые семьи могут быть предрасположены к конкретному заболеванию. Это означает, что они не рождаются вместе с ним, но большое количество людей развивают его на протяжении всей своей жизни. Эта информация может быть полезна для вас, так как вы можете избежать ситуаций, которые могут привести к раннему началу болезни. Вы также можете проявлять бдительность при наблюдении за потенциальными симптомами и раннем лечении. Например, если вы знаете, что вы предрасположены к диабету, вы можете быть осторожны с вашей диетой и убедиться, что вы периодически проверяетесь.

Наследственные генетические расстройства — короли, королевы и вы

Есть много болезней, а не только предрасположенность, которые могут передаваться ребенку. Кроме того, из-за расы, пола или других факторов у вас может быть больше шансов получить этот ген. Многие, если не большинство, из этих заболеваний, таких как Тай-Сакс, Кистозный фиброз, Серповидноклеточная анемия и Болезнь Хантингтона, являются ужасными, изнурительными условиями, которые ни один из родителей не намеренно хочет передать ребенку. Хотя большинство проявляется при рождении или вскоре после этого, болезнь Хантингтона не развивается до середины жизни, когда человек уже передал ген ребенку.

Гемофилия является одним из наиболее известных генетических заболеваний. Считается, что это было вызвано мутацией гена у королевы Виктории. Ее большая семья, вступая в брак со многими королевскими домами Европы и членами нескольких королевских домов, имела его, самым известным из которых был сын царя Александра. Царица Александра так отчаянно пыталась найти лекарство, у монаха Распутина, грубой и непопулярной фигуры в России. Общее неодобрение этой ассоциации способствовало непопулярности королевской семьи, которая в конечном итоге привела к революции.

Порфирия — еще одна королевская болезнь с историческими последствиями. Одним из симптомов этой болезни являются приступы безумия, и считается, что король Георг III из Англии страдал от этого генетического расстройства, которое, возможно, вернулось к Марии, королеве шотландцев.

Собирая информацию

Генетическое тестирование достигло больших успехов, и во многих случаях тест может определить, переносит ли человек ген для конкретного заболевания. В других случаях нет теста, так как вы определяете, были ли те, кто ушел до того, как у вас возникли проблемы? Как и во всей генеалогии, вы должны использовать много ресурсов.

  • Свидетельства о смерти обычно являются отличным источником, хотя с ними могут быть проблемы. Старые сертификаты могут использовать устаревшие термины, но они могут быть переведены.
  • Интервью с родственниками могут выявить информацию или некоторые подсказки.
  • Некрологи чаще говорили о причине смерти, чем сейчас. Тем не менее, в конце некролога он может сказать, чтобы отправить пожертвования в Раковое общество, сердечную ассоциацию и т. д., что является очень хорошим ключом.
  • Возможно, раньше у доктора не было имени, но посмертный диагноз может быть возможен. Иногда фотографии или описания человека дают современным врачам информацию, которая позволяет им идентифицировать болезнь человека, который умер сотни лет назад. Авраам Линкольн, возможно, страдал синдромом Марфана, наследственным расстройством, которое, вероятно, не было идентифицировано, когда он был жив. (ДНК-тесты, которые должны ответить на этот вопрос, будут выполняться на плаще, окрашенном кровью Линкольна.) Ихнатон (Эхнатон), фараон Египта, обычно изображается длинной головой с лошадью и странными руками, он, вероятно, тоже имел марфанов. Некоторые считают, что фигуры в картинах Эль Греко всегда были такими высокими и худыми, что у него были визуальные нарушения, которые заставляли его видеть людей таким образом. Конечно все это догадки.

Что делать с информацией

Вероятность многих наследственных дефектов может быть точно предсказана с помощью генетического консультирования. Люди с семейными историями этих дефектов должны пройти тестирование и консультирование, прежде чем у них будут дети, чтобы они могли принять разумное решение о связанных с этим рисках.

Генетическое консультирование

После того, как вы собрали свою семейную историю болезни, вам не следует заходить слишком далеко, пытаясь ее интерпретировать, поскольку вы можете перейти к неправильным выводам. Например, если женщины в вашей семье, у которых был рак молочной железы, были на стороне вашего отца, врачи говорят, что это не увеличивает риск заражения раком.

Если в вашей семье есть серьезный генетический дефект, и вы не завели семью, консультирование было бы хорошей идеей. Во-первых, было бы решение о том, есть ли вообще дети. Для некоторых людей 75% шанс нормального ребенка звучит хорошо, в то время как другие не хотели бы рисковать на 25% возможности ребенка, который никогда не мог бы иметь нормальной жизни или не мог бы выжить до своего первого дня рождения. В случае болезни Хантингтона было бы очень трудно не знать в течение многих лет, проходили ли вы при болезни. Даже если у вас уже есть дети, вам может потребоваться сообщить им о семейной истории и о том, что они могут быть носителями.

Запись вашей информации

У создателя «Family Tree» есть место для записи медицинской информации и причины смерти. Вы также можете распечатать эту информацию на своих диаграммах, чтобы вы могли легко отслеживать историю болезни, как только вы собрали информацию. Это может спасти вашу жизнь!

Будущие разработки

В будущем ДНК предоставит многие ответы, которые мы должны сейчас так сильно бороться, чтобы найти их из документов и семейных историй. Уже существуют организации, призывающие людей оставить образец своей ДНК, чтобы будущие поколения могли найти ответы, которые сейчас недоступны. (Конечно, это могло бы также доказать, что они не были нашими предками!)

Методы организации медицинской генеалогической информации

Многочисленные источники дают информацию о медицинской истории семьи, например:

  • Анекдотические доказательства (для недавних предков и родственников).
  • Свидетельства о смерти (по причине смерти).
  • Газеты (например, неожиданные случаи смерти, вспышки болезней).
  • Военные записи (служебные записи иногда дают информацию об истории болезни и травмах).
  • Записи в больнице (но даже записи из более чем 100 лет назад часто трудно получить доступ!).

Программы по генеалогии, не имеют хороших возможностей для систематической записи медицинской информации. Некоторые программы имеют «причину смерти» для фактов смерти, но для другой медицинской информации мы должны похоронить ее в заметках, что не позволяет нам легко находить, искать или визуализировать информацию позднее.

Когда вы собрали больше данных, целью может быть создание списка всех предков и родственников, которые, имели определенную болезнь или состояние.

Источник: genealogy.com

Удачи в поиске.